兒科基因檢測_上海邁浦生物科技有限公司

簡介

兒科是全面研究小兒時期身心發育、保健以及疾病防治的綜合醫學科學。凡涉及兒童和青少年時期的健康與衛生問題都屬于兒科范圍。其醫治對象處于生長發育期。

兒科學研究從胎兒到青春期兒童有關促進生理及心理健康成長和疾病的防治。目前有兒童保健、新生兒學、呼吸、心血管、血液、腎臟、神經、內分泌與代謝、免疫感染與消化、急救以及小兒外科等專業。每個專業學科又和基礎醫學某些學科有密切聯系，如生理、生化、病理、遺傳以及分子生物學等。

檢測項目	基因
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥	PAH
丙酸血癥	PCCA
丙酸血癥	PCCB
多巴反應性肌張力障礙	GCH1
短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏	ACADS
低磷性佝僂病	PHEX
戈謝病	GBA
瓜氨酸血癥I型	ASS1
瓜氨酸血癥II型	SLC25A13
肝豆狀核變性	ATP7B
GM2神經節苷脂貯積病	HEXB
極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏	ACADVL
甲基丙二酸血癥MUT型	MUT
進行性肌營養不良	DMD
6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏	PTS
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥	OTC
粘多糖病(MPS)I型	IDUA
粘多糖病(MPS) IV A 型	GALNS
粘多糖病(MPS) IV B 型	GLB1
粘多糖病(MPS) VI 型	ARSB
尼曼皮克A型	SMPD1
尼曼皮克C1/D型	NPC1
葡萄糖6磷酸酶缺乏癥	G6PD
RETT 綜合征	MECP2
軟骨發育不良	FGFR3
腎上腺皮質發育不良	NR0B1
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良	ABCD1
腎上腺皮質發育不良	NR5A1
(T)糖原累積病(GSD) Ia型	Ia:G6PC
糖原累積病(GSD) II型	GAA
糖原累積病(GSD) III型	AGL
(V)von Hippel-Lindau syndrome(VHL)	VHL
(W)戊二酸血癥I型(GCDH)	GCDH
(X)先天性類脂性腎上腺皮質增生癥(StAR)	StAR
(Y)異染性腦白質營養不良(ARSA)	ARSA
(Y)原發性肉堿缺乏癥(SLC22A5)	SLC22A5
(Z)中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥(ACADM)	ACADM