神經內科檢測_上海邁浦生物科技有限公司

簡介

神經內科是關于神經方面的二級學科。不屬于內科概念。主要診治腦血管疾?。X梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳病、三叉神經痛、坐骨神經病、周圍神經病及重癥肌無力等。

檢測項目	基因
精神分裂	PSAT1
周期性麻痹	KCNJ2
腓骨肌萎縮癥（CMT）	GJB1
腓骨肌萎縮癥（CMT）	MPZ
腓骨肌萎縮癥（CMT）	MFN2
腓骨肌萎縮癥（CMT）	GDAP1
發作性運動誘發性運動障礙（PKD）	PRRT2
發作性非運動誘發性運動障礙（PNKD）	MR1
肝豆狀核變性/Wilson?。╓D）	ATP7B
多巴反應性肌張力障礙（DRD）	GCH1
多巴反應性肌張力障礙（DRD）	TH
先天性肌強直	CLCN1
特發性基底節鈣化	SLC20A2
伴皮質下梗死及白質腦病常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–ADASIL）	NOTCH3
伴皮質下梗死及白質腦病常染色體隱性遺傳性腦動脈?。–ARASIL）	HTRA1
線粒體腦肌病(MELAS)	mt全長
遠端型鑲邊空泡（DMRV）	GNE
多乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥/脂質沉積性肌?。∕ADD）	ETFDH
脂質沉積性肌?。↙SM）	ETFA
脂質沉積性肌?。↙SM）	ETFB
假肥大型肌營養不良癥（DMD/BMD）	Dystrophin（突變）
早發性（家族性）帕金森病	PARKIN（PARK2）
早發性（家族性）帕金森病	PINK1
早發性（家族性）帕金森病	PARK7(DJ-1)
家族性淀粉樣變性多神經?。‵AD）	TTR
結節性硬化	TSC1
結節性硬化	TSC2
原發性厚皮性骨膜?。≒HO）	SLCO2A1
周期性共濟失調	KCNA1
原發性厚皮性骨膜增生癥	HPGD
腎上腺腦白質營養不良癥（ALD）	ABCD1
老年性癡呆	APOE
Ⅰ型神經纖維瘤	NF1
Ⅱ型神經纖維瘤	NF2
原發性肌張力障礙	DYT1（TOR1A）
肌張力障礙	DYT6（THAP1）
先天性肌無力障礙癥	DOK7
先天性肌無力綜合征	CHRNE