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        2. 
		
        
		
        
			
			
        
				021-67658806
				
			
        

			
			
			
		
        
	
        	
	
        
		
        
			
        青少年發病的成人型糖尿病
        
		
        

		
        
			
        
				
				
        
			
        
			
        
				
        

	
        
		
		
        
	
        

	
        
		
        
			
        簡介
        
			
        
		
        
		
        
			
        青少年發病的成人型糖尿病(MODY)是一種由于單基因突變導致的特殊類型糖尿病。其特征性表現為:發病年齡早,常染色體顯性遺傳,存在β細胞功能缺陷,無自身免疫或胰島素抵抗的相關證據。目前已發現13種MODY的致病基因。在臨床上,大多數MODY被誤診為1型糖尿病或2型糖尿病。正確的分子診斷對于MODY患者治療方案的合理選擇、預后判斷及家系成員的風險評估均具有重要意義。
        
		
        
		
        
			
        檢測內容
        
			
        
		
        
		
        
			
        
			
        
				檢測項目
				基因
			
        
	
        
		肝細胞核因子4a
		HNF4A
	
        
	
        
		葡萄糖激酶
		GCK
	
        
	
        
		肝細胞核因子-1A
		HNF1A
	
        
	
        
		胰島素啟動因子
		PDX1
	
        
	
        
		肝細胞核因子-1B
		HNF1B
	
        
	
        
		神經源性分化因子1
		NEUROD1
	
        
	
        
		Kruppel樣因子11
		KLF11
	
        
	
        
		胰島特異性轉錄因子-配對盒4
		Pax4
	
        
	
        
		胰島素基因
		INS
	
        
	
        
		B細胞淋巴細胞激酶
		BLK
	
        
	
        
		ATP-敏感性K+(KATP)通道的調節亞基
		ABCC8
	
        
	
        
		鉀離子通道亞家族J成員11
		KCNJ11
	
        
	
        
		胰島素信號轉導通路
		APPL1
	
        
			
        
		
        
	
        

	

				
        
				
				
			
        
		
        

		
	
        
		 
	



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